Gesundheit

Großes Bild genetische scoring-Ansatz zuverlässig prognostiziert Herzkrankheit

Spezielle risikowerte abgeleitet aus den Tests, die berechnet die kumulative Wirkung von einer Person gesamte DNA-Sequenz des Genoms, kann eine zuverlässige Vorhersage von Herzerkrankungen bei Menschen, die noch keinen Herzinfarkt hatte, nach einer neuen Studie in Circulation: Genomic und Precision Medicine, American Heart Association journal.

Die Studie ist die neueste zu verwenden polygene Risiko-scores (Strategien zur Armutsbekämpfung), basierend auf eine individuelle, das gesamte Genom-Sequenz als Biomarker zur Vorhersage der Risiko für die Entwicklung koronarer Herzkrankheit und Herzinfarkt. Mehrere veröffentlichte Studien haben Strategien zur Armutsbekämpfung, mit hoher Genauigkeit in den Leuten des europäischen Geschlechtes. Forscher in der jüngsten Studie dargelegt, um zu bestimmen, wenn die Ergebnisse zu übersetzen, um eine andere Bevölkerung, in diesem Fall Französisch-Kanadier.

Die Forscher untersuchten zwei ähnliche Strategien zur Armutsbekämpfung, die in 3,639 Französisch-Kanadische Erwachsene mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und 7,382 Erwachsene ohne Herz-Krankheit. Sie fanden heraus, dass die Strategien zur Armutsbekämpfung entwickelt und getestet, in anderen Populationen hatte auch die Sensitivität und Spezifität für die Vorhersage von Herzerkrankungen bei französischen Kanadiern.

„Strategien zur Armutsbekämpfung, gebaut mit sehr großen Daten-sets von Menschen mit und ohne Herz-Krankheit, suchen nach genetischen Veränderungen in der DNA, die Einfluss auf das Erkrankungsrisiko, während einzelne Gene, die möglicherweise nur eine geringe Wirkung auf die Krankheit, Veranlagung,“ sagte Guillaume Lettre, Ph. D., Blei-Autor der Studie und ein associate professor am Montreal Heart Institute und Université de Montréal in Montreal, Quebec, Kanada. „Der PRS ist wie eine Momentaufnahme des gesamten genetischen variation gefunden, der in die DNA und kann stärker prognostizieren eine Krankheit Risiko. Mithilfe der Partitur können wir besser verstehen, ob jemand bei höheren oder niedrigeren Risiko für die Entwicklung einer Herz-problem.“

Frühe Vorhersage profitieren würden, Prävention, optimale management-und Behandlungsstrategien für Herz-Krankheit. Weil Strategien zur Armutsbekämpfung, die sind einfach und relativ kostengünstig, Ihre Umsetzung in die klinische Einstellung birgt ein großes Versprechen. Für Herz-Krankheit, Früherkennung könnte dazu führen einfache, aber wirksame therapeutische Interventionen wie der Einsatz von Statinen, aspirin oder anderen Medikamenten.

Ergebnisse der Studie bestätigten auch die ursprünglichen Berichte, die zeigen, dass die Strategien zur Armutsbekämpfung, die identifizieren können etwa 6% bis 7% der Personen mit hohem Risiko für Herzerkrankungen. Lettre sagte, das Risiko war ähnlich wie das hohe Herzinfarktrisiko bei Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie, einer seltenen, aber schweren Krankheit prädisponiert Menschen auf sehr hohen Ebenen von low-density-lipoprotein (LDL oder schlechtes Cholesterin), die bringt Ihnen ein hohes Risiko für Herzinfarkt.

„Mit der polygene Risiko-score, auch in der normalen Bevölkerung finden wir Menschen, deren Risiko so hoch wie diejenigen, die diese seltene Krankheit,“ Lettre sagte.

Strategien zur Armutsbekämpfung, die aber nicht so gut in der Vorhersage von neuen Ereignissen, in die Menschen, die bereits Herz-Attacken, möglicherweise, weil die Teilnehmer wurden älter und 76% der Befragten waren unter statin-Behandlung könnte Auswirkungen PRS Leistung.

Mehr Forschung muss getan werden, bevor Strategien zur Armutsbekämpfung, zu gehen mainstream um individuelle Herzinfarktrisiko, nach Lettre.

Der nächste Schritt ist das testen des genetischen scoring-Systeme langfristig in großen klinischen Studien, um zu bestimmen, wenn die Verwaltung und Behandlung von Menschen auf Basis Ihres Risiko-scores verbessert die Individuen, die Gesundheit des Herzens. Forscher sollten auch Studien, um besser zu verstehen, wie zu integrieren polygene Risiko, erzielt mit den anderen bekannten Risikofaktoren wie Blutdruck, diabetes und Cholesterin Ebenen, aber auch zum erweitern diese Studien mit nicht-europäischer Abstammung Populationen, sagte er.

Die American Heart Association, nannte die Verwendung von polygene Risiko erzielt als einer der größten Fortschritte in der Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfällen Forschung im Jahr 2018.

„Schließlich, den Kliniker verwenden konnten polygene Risiko erzielt zusammen mit Familiengeschichte, Cholesterin und Blutdruck zu bestimmen, Herzerkrankungen Risiko. Verwendet früh in das Leben einer person, es könnte helfen, Kliniker mehr exakt auf die Behandlung zielt auf die Vorbeugung von einem Herzinfarkt in späteren Jahren,“ sagte Jennifer Hall, Ph. D., Chief der American Heart Association Institut für Präzisions-Medizin. „Diese Art von Forschung ist die basis für die Arbeit, die wir tun, im Institut für Präzisions-Medizin.“

„Es gibt eine Menge von Interesse, nicht nur in der science arena, sondern auch in der breiten öffentlichkeit über die Verwendung der Genetik zu erfassen Informationen über Krankheits-Risiko,“ Lettre sagte. „Diese Forschung ist aufregend, wie genetische Tests ist, dass immer mehr leistungsstarke, erschwingliche und einfach-oft mit nur einem Tupfer von Speichel.“