Persönliche Gesundheit

Forscher herauszubekommen, neue Einblicke in die biologischen Grundlagen der Schizophrenie

Forscher haben Verwicklung 10 neue Gene in der Entwicklung von Schizophrenie mit einer Methode namens whole exom-Sequenzierung, die Analyse von dem Teil der DNA, die für Proteine Kodieren. Arbeiten mit einem globalen Konsortium von Schizophrenie research-teams, Tarjinder Singh, Ph. D., ein Postdoc-Stipendiat in Verbindung mit der Stanley-Mitte für Psychiatrische Forschung am Broad Institute von MIT und Harvard, Massachusetts General Hospital und der Harvard Medical School und Kollegen abgeschlossen, eines der größten dieser Studien, so weit, die Einbeziehung genetischer Daten von mehr als 125.000 Menschen zu gewinnen tiefere Einblicke in die genetischen Grundlagen der Schizophrenie. Die Forschung wurde vorgestellt als featured Plenum-Präsentation auf der American Society of Human Genetics 2019 Jahrestagung in Houston, Texas

„Das wichtigste Ziel unserer Forschung ist zu verstehen, die genetischen Ursachen von Schizophrenie und Motivation für die Entwicklung neuer Therapeutika“, sagte Dr. Singh. „Entwicklung von Medikamenten für Schizophrenie gehabt hat, nur begrenzte Fortschritte in den letzten 50 Jahren, aber in den letzten zehn Jahren haben wir begonnen, genetische Entdeckungen, die uns helfen, besser zu verstehen, die Mechanismen, die der Störung.“

Schizophrenie ist eine schwere psychiatrische Erkrankung, das Risiko kann drastisch erhöht, durch die Störung bestimmter protein-kodierenden Genen. Da diese Veränderungen sind so stark gewählt, gegen die in jeder generation, die Dr. Singh erklärt, sind Sie selten in der Bevölkerung und Forscher benötigen einen sehr großen Stichprobenumfang, um die Studie ausreichend statistische power zu ziehen, robuste Schlussfolgerungen zu ziehen. Als Teil der Schizophrenie Exom-Sequenzierung Meta-Analysis Consortium, Sie analysierten die Genome von 25.000 Menschen mit Schizophrenie und 100.000 Menschen ohne Krankheit von fünf kontinentalen Populationen.

„Für die erste Zeit, die wir identifizieren konnten 10 Gene, die, wenn gestört, drastisch erhöhen das Risiko für Schizophrenie,“ sagte Dr. Singh. Er bemerkte, dass zwei der 10 Gene kodiert für die Glutamat-Rezeptoren, eine Art von protein bekannt, um eine entscheidende Rolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Durch die Lokalisierung der Glutamat-Rezeptoren als genetisch beteiligt, in der Krankheit, ist dieses Ergebnis stark darauf hin, dass die verminderte Funktion dieser Rezeptoren Laufwerke Symptome der Krankheit, und dass dieses system kann potenziell ein Ziel für zukünftige Therapien.

„Darüber hinaus haben unsere Analysen zeigten uns, dass es noch viele solcher Gene; unsere Suche ist erst am Anfang“, ergänzte er.

Dr. Singh und Kollegen auch festgestellt, dass Sie gemeinsame genetische verbindungen mit entwicklungsneurologische Verzögerungen und Autismus-Spektrum-Störung. Durch Vergleich dieser Bedingungen, die Forscher hoffen, zu finden, wie bestimmte Gene, die Sie gefunden werden, um Schizophrenie, und was Ihre weiteren biologischen Wirkungen sind.