Persönliche Gesundheit

Wissenschaftler entwickeln Methode zu standardisieren, genetische Daten-Analyse

MIPT Forscher haben in Zusammenarbeit mit Atlas Biomedizinische Holding und entwickelt eine neue Bioinformatik-data-Analyse-Methode. Das entwickelte Programm, EphaGen, kann verwendet werden, für die Qualitätssicherung bei der Diagnose von genetischen Krankheiten. Das team veröffentlichte den Artikel in der Nukleinsäure-Forschung.

Die Kartierung des menschlichen Genoms in der frühen 21sten Jahrhundert und das Verständnis der Nukleinsäuresequenz haben reichlich Möglichkeiten für die Forschung auf sowohl genetische Erkrankungen und genetische Prädisposition. Dies ist möglich geworden, nachdem die Entwicklung von next-generation-sequencing-oder NGS—neue Methoden für die Bestimmung einer DNA-Sequenz. Erzeugen Sie schnellere Ergebnisse in ein weniger kostspieliges Verfahren und kann integriert werden in die routinemäßige klinische Praxis.

Während der Krankheiten, die durch defekte in mehreren verschiedenen DNA-Segmenten, sogenannte polygene Erkrankungen sind immer noch die Provinz der Forscher, die DNA-Diagnostik von single-gen-Erkrankungen, die mit einem Mangel eines bestimmten DNA-Segments (bekannt als die mendelschen Erkrankungen) ist mittlerweile ein standard der Behandlung in der medizinischen Genetik.

Die größte Herausforderung bei der Verwendung von NGS-Daten in der klinischen Praxis ist die Notwendigkeit für eine eindeutige Antwort, ob ein patient hat eine mutation. Wenn eine mutation nicht erkannt wird, ist das Vertrauen, dass solche Befunde nicht in Zusammenhang mit zu niedriger Qualität der Daten erforderlich ist. Besondere Qualität Metriken eingeführt wurden, um dies sicherzustellen; aber Sie liefern nur indirekte Hinweise auf das Vorhandensein oder die Abwesenheit einer mutation.

Forscher aus MIPT und Atlas entwickelt haben EphaGen software, die verwendet eine neue Methode der Bewertung, um eine klare Antwort auf diese Frage. Gegeben ein Spektrum der klinisch relevanten Varianten von Interesse, ordnet er diese NGS-Daten mit einem einzigen parameter. Auf der Grundlage der innere-Algorithmus, dieser parameter ähnelt die diagnostische Sensitivität und kann daher verwendet werden, um zu entscheiden, ob die erhobenen Daten sind geeignet für die klinische interpretation oder nicht.

„Interpretation der Labordaten ist komplexer geworden durch die schnelle Einführung neuer sequenziertechnologien in der klinischen Praxis,“ sagte der Artikel, der führende Autor, Maxim Ivanov, ein Ph. D. student an der MIPT Abteilung für Bioinformatik. „Ein Arzt oft will eine klare Antwort, ob eine mutation erkannt wurde oder nicht. Aber ein Labor ist oft nicht in der Lage, um eine solche Antwort durch zahlreiche “ Abers.“ Zum Beispiel, „Wir haben nicht erkannt, dass eine mutation, ABER wir haben nicht analysiert, ein gen, oder die Analyse einzelner Gene unvollständig war, oder es gab einen technischen Fehler in der Analyse von bestimmten Regionen einzelner Gene.“ NGS ist eine large-scale-Technologie, so dass eine bestimmte wichtige DNA-segment bleiben kann, nicht analysierter, ohne dies bemerkt zu werden.“

„Wir haben realisiert ein integrales Merkmal, mit denen ein Arzt zur Beurteilung der Zuverlässigkeit der „keine mutation“ führen, und bieten eine einheitliche Sprache für die Kommunikation zwischen einem Arzt und dem Labor. Und natürlich kann es sein, zahlreiche weitere Anwendungen, auch. Wie wir zeigten in unserer Studie, kann es helfen, labs ausführen, head-to-head-Vergleich zwischen verschiedenen technischen Lösungen oder erkennt die Quelle des Scheiterns, und so weiter,“ Iwanow hinzu.