Gesundheit

Eine bessere Diagnose von seltenen diabetes-Anpassung der Behandlung

Diabetes betrifft mehr als 400 Millionen Menschen weltweit und ist eine wichtige problem der öffentlichen Gesundheit. Obwohl gemeinhin als eine einzige Krankheit, die es eigentlich ausmacht eine Gruppe von metabolischen Störungen, die mit Hyperglykämie als ein gemeinsames Merkmal. Von allen seinen Formen monogener diabetes—aufgrund einer mutation in einem der Gene, die in der Verwaltung von Blutzuckerspiegel—wirkt sich auf 1% bis 4% aller Fälle von diabetes. Oft verwechselt mit Typ-1-oder Typ-2-diabetes, mehr als 90% der monogenen Fälle sind falsch diagnostiziert. Eine Studie, durchgeführt von Wissenschaftlern der Universität von Genf (UNIGE), die Universitätskliniken Genf (HUG) und der Lithuanian University of Health Sciences in Vilnius mit mehr als 1.200 junge Diabetiker erlaubt, genau zu identifizieren, der Anteil der monogenen diabetes in der gesamten pädiatrischen diabetes Bevölkerung. Daher wurden die Behandlungen individuell auf die genetischen Merkmale der Krankheit, um zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Die Ergebnisse Lesen Sie in der Zeitschrift Diabetes, unterstreichen die Notwendigkeit für Präzisions-Medizin in das management von metabolischen Erkrankungen.

Diabetes ist definiert durch eine chronische Hyperglykämie, die führen können zu gefährlichen Komplikationen. Typ-2-diabetes und Typ-1-diabetes sind die bekanntesten Formen. Typ 2 ist Häufig mit Adipositas assoziiert, während Typ 1 ist eine Autoimmunerkrankung, wo das Immunsystem zerstört die insulin-produzierenden beta-Zellen des Pankreas. Die form von diabetes untersucht, ist hier als „monogene“, und wird verursacht durch eine mutation in einem einzigen gen. In den meisten Fällen werden diese Mutationen verhindern, dass die beta-Zellen nicht richtig funktionieren und die Krankheit manifestiert sich oft während der Pubertät. Manchmal jedoch, die Bauchspeicheldrüse einfach nicht entwickeln, und es muss insulin verabreicht werden, um die Babys, sobald Sie geboren sind.

Elf neue Gene identifiziert

Monogenen diabetes sehr Häufig nicht diagnostiziert, da die klinischen Merkmale sind sehr ähnlich zu anderen Formen von diabetes. Auch wenn die Symptome sind vergleichbar, die Ursache ist sehr Verschieden. „Litauen hat ein register aller Diabetiker-Kinder, zu denen auch die meisten der Jungen Erwachsenen“, sagt Valérie Schwitzgebel, professor an der Abteilung von Kinderheilkunde, Gynäkologie und Geburtshilfe und co-Koordinator des Diabetes-Zentrums der UNIGE Fakultät für Medizin und Leiter der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie der Einheit an der UMARMUNG, die led dieser Arbeit. „Wir haben deshalb durchgeführt, eine groß angelegte epidemiologische und Bevölkerung Studie.“

Die Wissenschaftler haben zunächst bewertet das Vorhandensein von Autoimmun-Antikörpern, bekannte Marker der Typ-1-diabetes, in der 1209 Kinder und junge Erwachsene eingeschlossen in die Kohorte. Eine vollständige genetische Analyse wurde dann durchgeführt, auf der 153 Patienten, die nicht über diese Antikörper, oder wer hatte nur anti-insulin-Antikörper, kann auch die Entwicklung von insulin-Behandlung. „Wir waren in der Lage zu identifizieren, die die gen-mutation verursacht diabetes in 42 von Ihnen, eine viel größere Anzahl als erwartet“, sagt Ingrida Stankute der litauischen Universität der Medizinischen Wissenschaften. „Darüber hinaus sind fast 10% der Teilnehmer der Studie, die positiv getestet für Autoimmun-anti-insulin-Antikörper hatte auch monogenen diabetes, der auf die Notwendigkeit für eine genaue Diagnose.“

Während die meisten Patienten hatten nur eine defekte gen, viele verschiedene Mutationen wurden identifiziert, darunter elf Gene identifiziert, die für die erste Zeit. „Aber alle diese Mutationen führen zu den gleichen Auswirkungen? Im nächsten Schritt unserer Zusammenarbeit werden wir deshalb durchführen, co-segregation Studien, in die Patienten und Familien, und führen Experimente zur analyse von gen-Funktionen“, sagt Valérie Schwitzgebel.

Die Anpassung der Behandlungen angepasst Mutationen – ein Schritt in Richtung Präzision Medizin

Im Allgemeinen, junge Diabetes-Patienten, insbesondere bei betroffenen von Typ-1-diabetes, müssen sich an eine strenge Behandlung auf insulin-Injektionen. „In viele gen-Mutationen, jedoch beta-Zellen stimuliert werden kann durch bestimmte Medikamente, die sogenannten sulfonylharnstoffe, die sind viel einfacher zu verwalten als insulin-Injektionen und die haben eine viel bessere Wirkung auf den Stoffwechsel“, erklärt Valérie Schwitzgebel. „Viele der Patienten, auch die kleinsten, waren also in der Lage zu wechseln, um eine leichtere orale Behandlung, und einige sogar die Behandlung ganz einstellten. Dies beweist die Notwendigkeit für Präzisions-Medizin, wo eine Behandlung ist zugeschnitten auf die Ursachen der Krankheit, nicht nur die Symptome, die es auslöst.“

Zu einer systematischen Diagnose

„In Genf haben wir bereits diese neuen Erkenntnisse in die Praxis umzusetzen“, erklärt Jean-Louis Blouin, Forscher an der Abteilung für Genetische Medizin und Entwicklung an der UNIGE medizinische Fakultät und die HUG-Abteilung der Genetischen Medizin. „Wir haben einen diagnostischen test, schließt die 40-plus-Gene kann dazu führen, dass monogenen diabetes, und alle diabetischen Kinder, die nicht Autoimmun-Antikörper getestet werden.“ Auch bei Erwachsenen, ein solcher test wäre sinnvoll, wie monogenen diabetes wird oft fälschlicherweise identifiziert, die als Typ-2-diabetes, mit wichtigen Konsequenzen in Bezug auf management, die Bequemlichkeit des Lebens und Kosten für das Gesundheitssystem.