Gesundheit

Feiern unsere genomic diversity: Fine-scale Unterschiede in der japanischen Bevölkerung

Geographisch isoliert vom Festland Eurasien, ist der Inselstaat Japan hat gesehen, wenig in der Art von Bevölkerung mischen für Tausende von Jahren. In der Tat, nach zwei Wellen des menschlichen migration—eine 40.000 Jahren von Südostasien und eine vor 3.000 Jahren vom koreanischen Halbinsel—die Japaner sind anerkannt als eine relativ homogene und isolierte Bevölkerung.

Aber in einer Studie, veröffentlicht in „Nature Communications“, einem internationalen Forscherteam von der Universität von Osaka gezeigt, dass es mehr als trifft das Auge, wenn es um die japanische Bevölkerung.

„Auf den ersten Blick, die japanische Bevölkerung scheint die demographisch homogen“, sagt der Erstautor der Studie Saori Sakaue. „Allerdings gibt es offensichtlich kulturelle und sprachliche Unterschiede von region zu region und von Insel zu Insel in Japan, führt uns zu der Vermutung, dass es kann tatsächlich sein, mehr Bevölkerung-Struktur als bisher gezeigt.“

Mit neuartigen Maschine-learning-Verfahren, die Forscher untersucht die genomischen Sequenzen von 170.000 Personen aus Japan, auf der Suche nach winzigen genetischen Unterschiede. Wie es sich herausstellt, dass Sie Recht hatten.

„Dimensionsreduktion Analysen ergaben fine-scale-Vielfalt innerhalb der japanischen Bevölkerung“, erklärt Sakaue. „Wir haben nicht nur identifizieren Sie die zwei wichtigsten Bevölkerung Clustern beobachteten in früheren Studien, die wir erfolgreich definierten acht sub-Cluster innerhalb einer population, die bestätigt, dass die japanischen Menschen sind nicht so homogen, wie wir bisher dachten.“

Interessanterweise sind die acht sub-Cluster korreliert mit verschiedenen Inseln befindet sich in den Ryukyu-region in Japan, von denen einige getrennt von so wenig wie 50 km.

Die Forscher auch erfolgreich beleuchtete genetische Vielfalt innerhalb von Populationen aus dem Vereinigten Königreich, Malaysia, und eine Arabische Kohorte, was darauf hindeutet, dass der machine-learning-Ansatz ist auch für komplexere Bevölkerung.

Sie wandte sich dann Ihre Aufmerksamkeit auf die Implikationen Ihrer Forschung, insbesondere die künftige Krankheit, Risiko-Vorhersage von Individuen, basierend auf Ihren einzigartigen genetischen Profil.

„Angesichts der fine-scale-Unterschiede innerhalb der japanischen Bevölkerung, waren wir daran interessiert, wie subtil die Bevölkerung Unterschiede können Einfluss auf die genetische Vorhersage von Krankheiten und komplexe Eigenschaften,“ erklärt senior-Autor Yukinori Okada. „Mit phenome-Breite polygene Risiko-score-Analysen von 67 komplexe Eigenschaften, die wir bestätigt, dass die sub-Strukturen innerhalb der japanischen Bevölkerung hat in der Tat Auswirkungen der Krankheit Vorhersagen.“