Gesundheit

Machine-learning-system zur diagnose von Erbkrankheiten: die Automatisierung beschleunigt die Testergebnisse zu informieren, personalisierte medizinische Versorgung

San Diego-Forscher am Rady Children ‚ s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) genutzt haben eine Maschine-learning-Verfahren und der klinischen Verarbeitung natürlicher Sprache (CNLP) seltene genetische Krankheiten zu diagnostizieren in Rekordzeit. Diese neue Methode ist die Beschleunigung Antworten zu den ärzten die Pflege von Säuglingen auf der Intensivstation und öffnen die Tür für die verstärkte Nutzung der Genom-Sequenzierung als first-line-Diagnose-test für Babys mit kryptischen Bedingungen.

„Manche Leute nennen es künstliche Intelligenz, nennen wir es „augmented intelligence“, so Stephen Kingsmore, MD, DSc, President und CEO von RCIGM. „Die Patientenversorgung wird immer beginnen und enden mit dem Arzt. Durch die Nutzung der macht der Technologie, können wir schnell und genau zu bestimmen, die Ursache von genetisch bedingten Krankheiten. Wir schnell liefern die entscheidenden Informationen für Intensivpflege ärzte, also können Sie Fokus auf die Personalisierung der Betreuung für Babys, die kämpfen, um zu überleben.“

Eine neue Studie dokumentiert den Prozess wurde heute veröffentlicht in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine. Der workflow und Forschung, führten die RCIGM team in Zusammenarbeit mit führenden Technologie-und data-science-Entwickler — Alexion, Clinithink, Diploid, Stoff Genomik und Illumina.

Dr. Kingsmore hat das team leistete Pionierarbeit für ein schnelles Whole Genome Sequencing Prozess zu liefern, die genetische Testergebnisse der neonatalen und pädiatrischen Intensivstation (NICU/PICU) ärzte zu führen medizinische intervention. RCIGM ist die Forschungs-arm des Rady Children ‚ s Hospital-San Diego.

Durch die Verringerung der Notwendigkeit für arbeitsintensive, manuelle Analyse von genomischen Daten, die überwacht automatisierte pipeline zur Verfügung gestellt erhebliche Zeitersparnis. Im Februar 2018, mit dem gleichen team erzielt das Guinness World Record™ für die schnelle Diagnose durch whole genome sequencing. Der automatisierte Läufe, die schnellsten Zeiten-durchschnittlich 19 Stunden — wurden erzielt mit der augmented intelligence.

„Das ist wirklich Pionierarbeit der RCIGM team-rettet das Leben von schwerkranken Neugeborenen durch die Verwendung von AI, um schnell und genau zu analysieren, Ihre gesamte Genom-Sequenz „, sagt Eric Topol, MD, Professor für Molekulare Medizin am Scripps Research und Autor des neuen Buches Tief Medizin.

RCIGM optimiert und integriert verschiedene Zeit-sparende Technologien in ein schnelles Whole Genome Sequencing (rWGS) – Prozess auf dem Bildschirm ein Kind die gesamte genetische make-up für Tausende von genetischen Anomalien, die aus einer Blutprobe.

Key-Komponenten in der rWGS-pipeline kommen von Illumina, der Marktführer in der DNA-Sequenzierung, einschließlich Nextera DNA-Flex Bibliothek-Vorbereitung, whole genome sequencing über die NovaSeq 6000 und die S1-flow-Zelle-format. Geschwindigkeit und Genauigkeit werden verbessert durch Illumina DRAGEN (Dynamische Lesen Analysis for GENomics) Bio-IT-Plattform.

Andere pipeline-Elemente beinhalten Clinithink klinischen natural language processing-Plattform CliX BEREICHERN, schnell durchforstet Patienten elektronischen medizinischen Datensatz automatisch extrahieren entscheidend Phänotyp-Daten.

Ein weiteres zentrales element der machine-learning-system ist der MOND von Diploid. Die Plattform automatisiert Genom interpretation mit AI automatisch zu filtern und zu ordnen und wahrscheinlich pathogene Varianten. Tief Phänotyp integration, basierend auf der Verarbeitung natürlicher Sprache in der medizinischen Literatur, ist eine der wichtigsten Funktionen dieser Fahrt automatisierte interpretation. MOND dauert fünf Minuten, schlagen die kausale mutation, die aus dem 4,5-Millionen-Varianten im gesamten Genom.

Darüber hinaus Alexion seltenen Krankheit und data-science-know-how aktiviert die übersetzung der klinischen Informationen, die in einem berechenbaren format für die geführte Variante der interpretation.

Als Teil dieser Studie, die genetische Sequenzierung Daten gefüttert wurde in automatisierte computergestützte Plattformen unter der Aufsicht von Forschern. Für den Vergleich und die Prüfung, klinischen Genetikern auf das team verwendete Stoff Genomics‘ AI-basierte algorithmen-VAAST und Phevor integriert in die klinischen decision support software, OPAL (jetzt als Stoff Enterprise) — bestätigen Sie die Ausgabe der automatisierten pipeline. Stoff-software ist ein Teil von RCIGM standard-Analyse und interpretation workflow.

Die Studie mit dem Titel „die Diagnose von genetischen Erkrankungen, in der schwerkranke Kinder, die von schnellen whole-genome-sequencing und automatische phänotypisierung und interpretation“, fand Sie, dass die automatische, Retrospektive Diagnosen stimmten mit Experten der manuellen interpretation (97 Prozent recall, 99 Prozent Genauigkeit in 95 Kinder mit 97 genetischen Erkrankungen).

Forscher folgerten, dass die Genom-Sequenzierung mit automatisierten phänotypisierung und interpretation-in einer median-20:10 Stunden-kann spur Einsatz in Intensivstationen, wodurch die rechtzeitige und präzise medizinische Versorgung.

„Mit machine-learning-Plattformen nicht ersetzen menschliche Experten. Sondern es erweitert Ihre Fähigkeiten“, sagte Michelle Clark, PhD, Wissenschaftler bei der statistischen RCIGM und den ersten Autor der Studie. „Durch rechtzeitige Information, gezielte Behandlungen, schnellen Genom-Sequenzierung können die Ergebnisse verbessert werden von schwerkranken Kindern mit genetischen Erkrankungen.“

Schätzungsweise vier Prozent der Neugeborenen in Nordamerika betroffen sind, die durch genetische Erkrankungen, die die führende Todesursache in den Kleinkindern. Seltene genetische Krankheiten sind auch der Grund für etwa 15 Prozent der Einweisungen von Kindern in Krankenhäusern.

Die RCIGM workflow entwickelt, um Geschwindigkeit und scale-up genomische interpretation der Daten zu reduzieren die Zeit und Kosten für die gesamte Genom-Sequenzierung. Das team Ziel ist es, rWGS zugänglich und verfügbar für alle Kinder, die es braucht.

Die zunehmende Automatisierung des Prozesses entfernt eine Barriere, um ein scaling-up der klinischen Verwendung von WGS durch eine Verringerung der Notwendigkeit für zeitraubende manuelle Auswertung und interpretation der Daten durch knappe zertifizierten klinischen Genetiker. Es waren weniger als 1.600 dieser Experten Bundesweit im Jahr 2017, nach der American Board of Medical Genetics und Genomics.

Rady Children ‚ s Institute begann mit der Durchführung von Genom-Sequenzierung im Juli 2016. Ende März 2019, dem team absolviert hatte, Tests und interpretation der Genome von mehr als 750 Kinder. Ein Drittel dieser Kinder haben eine genetische Diagnose mit 25 Prozent der betroffenen profitieren von einer unmittelbaren änderung in der klinischen Betreuung, basierend auf Ihrer Diagnose.