Gesundheit

Wissenschaftler identifizieren genetischen Mechanismen, wie Frauen Erben Merkmale: Forschung könnte helfen, reduzieren die Weibchen‘ die Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten, wie Fragile X und Rett Syndrome

Wie viele wissen, Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männchen ein X-und ein Y-Chromosom.

Vielleicht weniger bekannt ist, dass weibliche Zellen zufällig und dauerhaft abgeschaltet eins der X-Chromosomen während der Embryonalentwicklung durch einen Prozess namens X-Chromosom-Inaktivierung, oder XCI. Wie XCI-Auftritt hat, blieb unklar-bis jetzt.

Neue Forschung durchgeführt Maus weiblichen embryonalen Stammzellen, die von Wissenschaftlern an der University of California, Riverside, Spuren der Ursprung der XCI, um ein RNA-splicing-Mechanismus.

Auftreten in jeder menschlichen Zelle und fast alle menschlichen Gene, RNA-Spleißen von Kopien und Pasten genetische Fragmente, die verstreut in das Genom zu erstellen, die eine sinnvolle oder funktionelle genetische Botschaft.

Im Fall von XCI, fanden die Forscher, dass eine spezielle splicing-Ereignis tritt ein, vor XCI und in Verbindung mit dem X-Chromosom gewählt, der für die Inaktivierung, aber nicht mit dem anderen X-Chromosom. Diese speziellen Spleiß-Ereignis geschieht in „Xist,“ ein gen exprimiert nur bei den Weibchen und das inaktive X-Chromosom.

Wissenschaftler haben angenommen, Xist Induktion zu Beginn der XCI-wie die molekularen Auslöser für die Einleitung XCI, aber wie Xist induziert wird, ist nicht ganz klar. Ebenfalls unbekannt ist, wie Xist unterdrückt bleibt vor XCI. Die neue Studie zeigt, dass Xist ist weitgehend unspliced, so unfunctional, bevor XCI. Bei der Differenzierung von embryonalen Stammzellen, Xist wird gespleißt, und damit funktionell zu kick-start die nachfolgenden Ereignisse zu induzieren XCI.

Die Ergebnisse der Studie erscheinen in der Fachzeitschrift Nucleic Acids Research.

„XCI sorgt dafür, dass die Weibchen express ähnliche Dosierungen von X-Chromosom-gen-Produkte als Männer tun,“ sagte Sika Zheng, ein Assistent professor für biomedizinische Wissenschaften in der UCR School of Medicine, wer führte die Forschung. „Diese Inaktivierung sorgt dafür, dass auch, wie Männer, Frauen haben eine ausgewogene expression zwischen dem X-Chromosom und autosome — Chromosomen, die nicht Geschlechtschromosomen.“

Zheng erklärt, dass XCI passiert in jedem weiblichen, und deren regulation beeinflusst, ob eine Tochter erbt ein Merkmal von Ihrem Vater oder Ihrer Mutter. Es bestimmt auch die Weibchen‘ die Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten, wie dem Fragilen X-Syndrom und Rett-Syndrom.

„Der Mechanismus, der dahinter steckt, ist fundamental für das Verständnis trait-Vererbung, die in den Frauen“, sagte er. „Wenn wir manipulieren könnte, das X-Chromosom auf die Inaktivierung durch Spleißen, wir in der Lage sein könnte zu verändern, die Frauen“ Ausdruck Ihrer genetischen Eigenschaften und Ihre Anfälligkeit für Krankheiten zu verändern, ohne Ihre Genome. Die Regulierung der Xist-Transkription wurde in der Mitte von diesem Gebiet für eine lange Zeit. Unsere Entdeckung ziehen sollten Wissenschaftler die Aufmerksamkeit zu Spleißen.“

Finanziert wurde die Forschung durch die National Institutes of Health. Zheng kam in der Studie von Cheryl Storch, der erste Autor der Forschungsarbeit, sowie Zhelin Li und Lin Lin.