Persönliche Gesundheit

Forscher entdecken einen genetischen defekt verbunden mit der pädiatrischen Lebererkrankung

Forscher von der University of Colorado Anschutz Medical Campus, in Zusammenarbeit mit mehreren anderen Institutionen, fanden einen genetischen defekt verbunden mit Biliärer Atresie (BA), der häufigsten pädiatrischen Ursache der Lebererkrankung im Endstadium, und die führende Indikation für eine Lebertransplantation bei Kindern.

Ihre Ergebnisse wurden veröffentlicht im Januar in der Fachzeitschrift Hepatology.

„Wir wissen nicht, die Ursache der Biliären Atresie, das stört unsere Fähigkeit zur Behandlung von betroffenen Kindern,“ sagte Studie co-Autor Ronald Sokol, MD, ein pädiatrischer Gastroenterologe hepatologist und am Children ‚ s Hospital Colorado und Direktor der Colorado-Klinische und Translational Sciences Institute (CCTSI) bei CU Anschutz.

Durch die Identifizierung einer genetischen mutation im Zusammenhang mit der Krankheit, Sokol, zusammen mit Wissenschaftlern der Emory University, University of Utah, Children ‚ s Hospital of Philadelphia, Washington University in St. Louis, und andere können letztendlich bestimmen, die Ursache für diese verheerenden Zustand. Die Gruppe verwendet die next-generation-gen-Sequenzierung, um zu entdecken, dass ein genetischer defekt des Gens PKD1L1 war mit BA in einer Untergruppe der Patienten.

Einige Kinder mit BA haben auch Milz-Störungen und Herz-Fehlbildungen genannt, biliäre Atresie der Milz-malformation Syndrom oder BASM. Die Forscher stellten die Hypothese, dass die genetischen Faktoren, die eine asymmetrische Lage der Organe im Körper könnte auch dazu führen, die Entwicklung der BA in BASM Patienten, und dass die Gene, die entdeckt werden konnte ganze exom-Sequenzierung.

Damit Sie sequenzierten DNA-Proben von 67 Probanden mit BASM, darunter 58 Patienten-Eltern-trios. Forscher untersuchten 2,016 Gene—eine Teilmenge der vollständigen Genom—verbunden waren mit den Proteinen, wurden die Kandidaten zu verursachen, eine Krankheit wie die BA. Die Studie ergab fünf Patienten, die zwei Kopien von Mutationen im gen PKD1L1 und drei weitere Patienten, die eine mutation in dem gen.

„Wie wichtig dies ist, haben die Forscher nie identifiziert ein gen, die, wenn mutiert, die bewirken, dass BA,“ sagte Sokol. „Dies ist das erste mal gefunden wurde.“

Das CCTSI Pediatric Clinical and Translational Research Center spielte eine zentrale Rolle in der Studie. Die Patienten wer waren die Teilnehmer kamen aus Leber disease research-Netzwerk, das Dr. Sokol Stühle, die Kindheit Lebererkrankungen Research Network (Kinder). Dieses Netzwerk wurde gefördert durch das NIH für 15 Jahre und umfasst 14 Zentren in der nation, Kanada und dem Vereinigten Königreich.

Das gen, das identifiziert wurde, kann der erste sein der von anderen Genen gefunden werden, um die Verbindung BASM oder BA. Verstehen, was Ursachen BA ist ein Durchbruch, könnte neue therapeutische Ansätze letztlich zu vermeiden, die Leber-transplantation.

In der ersten Analyse der Daten, die Forscher bei mehr als 2.000 Genen. Nun, Sie haben die Daten, die aus der ganzen exom-Sequenzierung, die Forscher können gehen Sie zurück und analysieren Sie die anderen mit 18.000 Genen für andere genetische Ursachen der BA.