Persönliche Gesundheit

Herz-und visual-degeneration verhaftet durch Taurin ergänzen

UNIGE-Forscher entdeckten ein neues gen, das Ursachen von Erblindung und Kardiomyopathie. Sie haben es auch geschafft, halt das Fortschreiten von Augenerkrankungen und Behandlung von Herz-Krankheit durch die Verabreichung einer Nahrungsergänzung.

Das Genom besteht aus etwa 20.000 Gene, die alle die geeignet sein können, zur Auslösung von Krankheit. Es wird geschätzt, dass dort sind 7.000 unbekannte Gene, die verursachen rezessive genetische Krankheiten, die von Mutationen in beiden Kopien eines Gens wurden von jedem Elternteil geerbt. Forscher an der Universität von Genf (UNIGE), Schweiz, haben vor kurzem identifiziert wurden 45 neue Gene, die zu Erblindung oder kognitive Probleme. Die Wissenschaftler konzentrierten sich vor allem auf das SLC6A6-gen kodiert für ein transporter-protein, das trägt eine Aminosäure, die essentiell für die Funktion der Netzhaut und des Herzmuskels: Taurin. Wenn es sich um pathogene Mutationen des SLC6A6-Gens, ein Individuum leiden unter einem Mangel an Taurin und wird nach und nach verlieren Sie das Augenlicht, bis er blind wird in wenigen Jahren und entwickelt ein schwaches Herz. Die Genetiker an der Universität Genf stellten die Hypothese auf, dass eine Taurin-Ergänzung es möglich machen könnte, zum Ausgleich für diesen Mangel. Den Zuschlag erhielt eine junge Mädchen leiden unter der Krankheit zu helfen, zu stoppen das Fortschreiten Ihrer visual-degeneration und zur Behandlung Ihrer Herzerkrankung. Sie können Lesen Sie alles über diese innovation in der Behandlung von rezessiv vererbten Krankheiten in der Zeitschrift Human Molecular Genetics.

Rezessive genetische Krankheiten wie die zystische Fibrose sind das Ergebnis einer mutation in beiden Kopien des gleichen Gens von jedem Elternteil geerbt. Forscher von der UNIGE—arbeiten in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Pakistan untersuchten das Erbgut von 500 pakistanischen Familien mussten kranke und gesunde Kinder, um zu ermitteln, wie viele Gene wie möglich, die Ursache dieser Bedingungen. „Wir schauten uns pakistanischen Familien, weil konsanguinen Ehe ist immer noch eine gängige Praxis, mit 50 Prozent der Ehen zwischen cousins ersten Grades“, erklärt Stylianos Antonarakis, professor emeritus in UNIGE der Fakultät der Medizin. „In der Tat, Blutsverwandtschaft erhöht das Risiko der Entwicklung eine rezessive genetische Erkrankung, die seit etwa 12% des Genoms ist identisch Vetter.“

Neues gen identifiziert

Eine Familie war eine Quelle von besonderem Interesse für die Forscher: die beiden Eltern gesund sind cousins ersten Grades—hatte vier Kinder, von denen zwei krank waren: ein 15-jähriger junge, der alles verlor seinen Augen in ein paar Jahren, und ein 4-Jahr-altes Mädchen, die war allmählich verloren, Ihr Blick war aber immer noch in der Lage, Formen und Farben. „Mit Hilfe der Khyber Medical University in Pakistan, wir Blutproben von jedem Mitglied der Familie. Ihr Genom-Sequenzierung zeigte, dass Ihre Krankheit war verbunden mit einer mutation des SLC6A6-Gens,“ sagt Muhammad Ansar, ein Forscher in der Genetik-Abteilung in der UNIGE der Fakultät der Medizin. Dieses gen produziert ein protein der Zellmembran, das Transporte Taurin, eine Aminosäure, die besonders wichtig für die Funktion von Netzhaut und Herzmuskel. „Es ist eine diätetische Ergänzung gefunden in großen Mengen in bestimmten Energie-drinks“, sagt Ansar. Die Patienten leiden unter der Krankheit, haben extrem niedrige Konzentrationen von Taurin im Blut. Professor Keith Henry von der University of North Dakota zeigte, dass die genetische Anomalie in der Familie aus Pakistan reduziert die Tragfähigkeit von Taurin bis zu 15 Prozent des normalen Niveaus.

Eine reversible rezessive Krankheit?

Die Wissenschaftler spekuliert, dass es möglich sein könnte, zu blockieren, das Fortschreiten der Erkrankung durch Gabe von Taurin auf Kinder. Sie brachte die Familie nach Genf, um die Durchführung detaillierter Untersuchungen in dieser seltenen Erbkrankheit. Zusätzlich zu den progressiven Sehbehinderung, das war jetzt leider total in die Falle des Jungen, die ärzte diagnostizierten Schädigung des Herzmuskels in beide Kinder. Das kleine Mädchen zum Glück behielt noch einige Rest-vision.

Da Taurin ist ein Nahrungsergänzungsmittel eher als eine Medizin, die Schweizer Ethik-Kommission einig, dass es oral verabreicht werden könnte. „Wir haben 100 mg pro kg Taurin täglich für die Kinder fortgesetzt werden langfristig, und organisiert regelmäßige Ophthalmologische und kardiologische überwachung Sitzungen in Pakistan“, betont Emmanuelle Ranza, ein Arzt und Genetiker in den Universitätskliniken Genf (HUG) und der UNIGE, wer war verantwortlich für den klinischen Teil der Studie. Die Ergebnisse schnell zustande kam: in drei Tagen, die Taurin Ebenen in Ihrem Blut sprang von 6 bis 85 μ mol/l, erreichen der normalen Grenzwerte ist. Und nach zwei Jahren, die Kardiomyopathie hatten, vollständig verschwunden, bei beiden Kindern! Zusätzlich die degeneration in the girl ‚ s Anblick war zum Stillstand gebracht, und es wurde sogar eine Verbesserung, was bedeutet, Sie bewegen konnte, von sich. Leider war diese Entwicklung nicht möglich für den Jungen, der hatte schon verloren, seine gesamte Netzhaut.

Ein einzelner patient kann in der Medizin ändern