Persönliche Gesundheit

Neuen menschlichen Referenz-Genom-Ressourcen helfen, erfassen die globalen genetischen Vielfalt

Wissenschaftler haben bereits eine Reihe von genetischen Sequenzen, mit denen der Referenz-Genoms besser zu reflektieren globalen genetischen Vielfalt. Die neuen Sequenzen verbessern die Nützlichkeit des menschlichen Referenz-Genom, ein Prüfstein Ressource für die moderne Genetik und Genomik-Forschung und präsentiert auf der American Society of Human Genetics 2019 Jahrestagung in Houston, Texas

Wenn das Human-Genom-Projekt wurde im Jahr 2003 abgeschlossen, die Unterzeichnung Leistung war auch die menschlichen Referenz-Genom, eine Reihe von DNA-Sequenzen dient als Struktur und repräsentatives Beispiel der komplette Satz der menschlichen Gene. Für die Bereiche des Genoms, in denen es wenig variation zwischen verschiedenen Menschen, die Referenz-Genom ist eine wichtige Ressource, die geholfen hat, voranzukommen Bemühungen in der gen-Sequenzierung, genome-wide association Studien-und protein-Charakterisierung.

Da fast alle genetischen sequencing-Experimente beruhen auf der menschlichen Referenz-Genom, es besteht eine dringende Notwendigkeit zur Verbesserung der Verweis auf die bessere Erfassung der Vielfalt in verschiedenen menschlichen Populationen, erklärt Karen Wong, BS, a graduate student in Professor Pui-Yan Kwok ‚ s Labor an der University of California, San Francisco (UCSF), der Präsentation der Forschung. Eine weitere repräsentative Referenz profitieren würden, Wissenschaftler mit den Millionen von vorhandenen Sequenzierung von Datensätzen, sowie Zukunft-Sequenzierung-Studien.

„Als integral -, wie es gewesen ist zu der wissenschaftlichen Gemeinschaft, der die aktuelle Referenz-Genoms repräsentieren nicht die genetische Vielfalt in den verschiedenen menschlichen Populationen. Es ist die Begrenzung, da der Referenz-Genoms besteht aus DNA, die aus wenigen Personen, und über 70% der Sequenzen kommt aus einem Spender,“ Frau Wong sagte. Beim Studium der Gruppen, die haben mehr genetische Unterschiede von der Referenz-Genom, das Referenz-Genom ist weniger nützlich, und kann sich sogar vorstellen, error oder bias auf die Ergebnisse.

Insbesondere die Forscher sind herausgefordert, wenn eine bestimmte Probe beinhaltet die insertion von Sequenzen, Ausdehnungen von DNA, die relativ zu der Referenz, stellen eine Ergänzung. Die Länge der insertion von Sequenzen kann von ein paar hundert Basenpaare zu einem gesamten gen-Duplikation, sondern weil Sie existieren nicht in der Referenz-Genom, Sie können nicht zugeordnet werden die Referenz und so fehlt es an den notwendigen Kontext, um richtig untersucht. Aus diesem Grund, solche Sequenzen werden oft verworfen.

„Die Bedeutung einer Sequenz stammt aus zu wissen, wo es herkommt“, Frau Wong sagte. „Zu wissen, wo eine Sequenz passt in den Genom-Forschern ermöglicht, zu interpretieren, Insertionen, basierend auf Sequenzen, die um Sie herum.“

Um dieses Ziel zu erreichen, Ms. Wong und Kollegen an der UCSF und das Institut für Biomedizinische Wissenschaften, der Academia Sinica in Taiwan vollständig sequenziert mehr als 300 genomen aus der ganzen Welt, wobei darauf zu achten ist, sowohl männliche als auch weibliche-Sequenzen aus verschiedenen Subpopulationen. Die Fokussierung auf die Bereiche der Genome, die nicht anzeigen zu der Referenz-Genom, Sie verwendet einen Prozess namens de novo assembly, um neue, einzigartige Einfügung-Sequenzen und deren Standorte in relation zur Referenz. Sie waren in der Lage, eine große Mehrheit der einzigartige Sequenzen fehlt die Referenz, die Ihnen ermöglicht, Details hinzufügen, auf die Bezug Genom, die Verbesserung Ihrer und anderer Forscher, die Möglichkeit der Zuordnung von Zukunft-Sequenzen und für die Studie im Kontext.

Als nächste Schritte Ms. Wong und Kollegen planen, auch weiterhin die Sequenzierung diverser globaler Genome, sowie zu erkunden, wie man am besten vermehren und zu organisieren, die Bezug Genom machen Sie besonders nützlich für Forscher.